In quattro casi su cinque le persone affette da autismo sono di sesso maschile.
Secondo uno studio pubblicato su "Science Translational Medicine", la diversa predisposizione nei due sessi sarebbe dovuta a un'alterazione del DNA nel cromosoma X.
La scoperta è il frutto di un lavoro coordinato da John B. Vincent, del Centre for Addiction and Mental Health di Toronto, e da Stephen Scherer, dell'Ospedale Pediatrico SickKids, della stessa città.
Oltre a fornire indizi sul fattore di rischio nei due sessi, la scoperta potrebbe favorire nuove terapie per i disturbi dello spettro autistico.
Sebbene la cause di questi disturbi, che interessano un bambino su 120, non siano chiare, gli scienziati ritengono si tratti di fattori genetici; analizzando le sequenze genetiche di 2000 persone affette da autismo, il gruppo di ricerca ha individuato una mutazione del gene PTCHD1, situato nel cromosoma X, nell'uno per cento dei maschi analizzati.
"Riteniamo che il gene PTCHD1 abbia un ruolo nel percorso neurobiologico che porta le informazioni alle cellule durante lo sviluppo del cervello", ha spiegato Vincent.
Pur avendo la stessa mutazione genetica, le sorelle non mostrano segni di autismo; le donne, infatti, avendo un altro cromosoma X, sono protette dalla mutazione PTCHD1, mentre i figli maschi potranno ereditare il cromosoma con il gene mutato e diventare soggetti a rischio.
Tuttavia, secondo i ricercatori, la scoperta faciliterà l'individuazione precoce della mutazione, aumentando così la possibilità di interventi di successo.
Splendido articolo di Massimiliano Razzano, tratto da: Mente & Cervello - Novembre 2010
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